A veces el primer indicio no es un diagnóstico, sino algo que llama la atención al nacer: rasgos faciales distintos o dificultades para oír desde el inicio.
En esos casos, uno de los síndromes que valoramos es el síndrome de Treacher Collins (STC).
¿Necesitas más información?
Se trata de un trastorno genético que afecta al desarrollo de los huesos y tejidos de la cara.
En audiología, lo vemos sobre todo porque puede provocar problemas en el oído externo y medio, con una pérdida auditiva generalmente conductiva, mientras que la capacidad intelectual suele ser normal.
Contents
- 1 ¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?
- 2 Causas del síndrome de Treacher Collins
- 3 ¿Cuáles son los tipos de síndrome de Treacher Collins?
- 4 Tratamiento del síndrome de Treacher Collins
- 5 Consejo de Yanira Valderrama, responsable del departamento de formación y audiología
- 6 Preguntas frecuentes Síndrome de Treacher Collins
- 7 Referencias
¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?
El síndrome de Treacher Collins es una condición congénita (presente desde el nacimiento) que altera la formación de estructuras faciales como:
- Pómulos
- Mandíbula
- Ojos
- Orejas
La forma en que se manifiesta es muy variable. Hay personas con rasgos leves que pasan casi desapercibidos y otras con afectación más importante que puede influir en funciones básicas como respirar, alimentarse o oír correctamente.
¿Cuáles son los síntomas destacados?
Los signos pueden variar bastante, pero en consulta hay algunos patrones que se repiten:
- Rasgos faciales característicos: pómulos poco desarrollados, mandíbula pequeña y ojos con inclinación hacia abajo. En algunos casos aparece coloboma en el párpado inferior.
- Alteraciones en las orejas: pueden ser pequeñas, con forma distinta o con un conducto auditivo poco desarrollado.
- Pérdida auditiva: ocurre aproximadamente en la mitad de las personas (según MedlinePlus). Suele deberse a alteraciones en los huesecillos del oído medio o en el conducto auditivo.
- En formas más severas: pueden aparecer dificultades respiratorias o problemas para alimentarse, especialmente en los primeros meses de vida.
En la práctica, muchas veces lo que primero se detecta es la hipoacusia, y a partir de ahí se estudia el resto del cuadro.
Causas del síndrome de Treacher Collins
El síndrome de Treacher Collins se debe a variantes genéticas que afectan al desarrollo craneofacial durante el embarazo.
Los genes más implicados son:
- TCOF1 (el más frecuente)
- POLR1D
- POLR1C
Un dato relevante:
TCOF1 está presente en la mayoría de los casos identificados (aproximadamente entre el 81% y el 93% según MedlinePlus), mientras que los otros genes explican un porcentaje menor.
¿Cómo se desarrolla el síndrome?
Durante el desarrollo embrionario, se ven alteradas estructuras derivadas de los primeros arcos faríngeos, que son las que dan lugar a partes clave de la cara y del oído.
Por eso aparecen:
- Cambios en pómulos y mandíbula
- Alteraciones en las orejas
- Problemas en el oído medio
Y de ahí derivan síntomas como la hipoacusia conductiva o, en algunos casos, dificultades respiratorias.
¿Cuáles son los tipos de síndrome de Treacher Collins?
No hay un único tipo cerrado con evolución fija. En la práctica, se suele clasificar de dos formas útiles.
Clasificación según el gen mutado
- TCOF1: causa más frecuente.
- POLR1D: puede heredarse de forma autosómica dominante.
- POLR1C: se asocia a herencia autosómica recesiva.
Un punto importante en consulta:
muchos casos aparecen por primera vez en la familia (de novo), sin antecedentes previos. Se estima que esto ocurre en alrededor del 60% de los casos.
Clasificación según la gravedad clínica
Más que tipos rígidos, hablamos de un espectro de gravedad:
- Leve: rasgos faciales sutiles y pérdida auditiva manejable, sin compromiso respiratorio.
- Moderado: alteraciones más evidentes, necesidad de rehabilitación auditiva (por ejemplo, conducción ósea) y seguimiento del lenguaje.
- Severo: puede haber compromiso de la vía aérea y necesidad de intervenciones tempranas, además de tratamiento quirúrgico y auditivo.
Tratamiento del síndrome de Treacher Collins
No existe una cura única, ya que es un trastorno genético. El tratamiento se centra en mejorar la función y la calidad de vida.
En el ámbito auditivo
Aquí es donde más impacto podemos tener desde el principio:
- Evaluación auditiva precoz
- Amplificación por conducción ósea cuando el oído externo o medio no permite audífonos convencionales
- Seguimiento continuo para ajustar la solución según el crecimiento
- Apoyo en lenguaje y comunicación, especialmente en niños
En algunos casos, se valoran opciones como dispositivos tipo BAHA o cirugía del oído medio, según criterio del equipo ORL.
En el ámbito craneofacial
El abordaje suele incluir:
- Cirugía reconstructiva (mandíbula, pómulos, orejas, etc.)
- Tratamiento de paladar hendido si existe
- Manejo de la vía aérea en casos más severos
Todo esto se coordina dentro de un equipo multidisciplinar.
¿Cuál es su duración y cómo prevenirlo?
Duración
El síndrome de Treacher Collins es una condición de por vida.
Lo que cambia con el tiempo es cómo se manifiestan los síntomas y cómo se abordan en cada etapa (infancia, crecimiento, adolescencia).
Prevención
No se puede prevenir, ya que es de origen genético.
Lo que sí es útil:
- Asesoramiento genético
- Estudio familiar si ya hay un caso diagnosticado
- En algunos casos, valorar opciones como diagnóstico genético preimplantacional o prenatal
Consejo de Yanira Valderrama, responsable del departamento de formación y audiología
Si tú o tu hijo tenéis síndrome de Treacher Collins, hay una prioridad clara:
que la audición no limite el desarrollo.
Pide una evaluación auditiva temprana y un plan de rehabilitación adaptado (por ejemplo, conducción ósea si es necesario). El lenguaje y el aprendizaje dependen directamente de ello.
No esperes a ver “cómo evoluciona”: en hipoacusia, el tiempo marca la diferencia.
Y rodéate de un equipo que coordine oído, lenguaje y cirugía para tomar decisiones con perspectiva.
Preguntas frecuentes Síndrome de Treacher Collins
¿El síndrome de Treacher Collins siempre afecta a la audición?
No siempre, pero es muy frecuente que haya pérdida auditiva de tipo conductivo (por alteraciones del oído externo y/o medio).
¿La pérdida auditiva suele ser del “oído interno” o más bien mecánica?
En la mayoría de casos es conductiva: microtia/anotia, atresia del conducto o alteraciones de los huesecillos. El oído interno y el nervio suelen estar preservados, y eso cambia mucho el enfoque de la solución.
¿Puede haber pérdida auditiva aunque el pabellón (la oreja) se vea “normal”?
Sí. Incluso con pabellones y conductos aparentemente normales, puede haber malformaciones del oído medio (huesecillos) y aparecer pérdida conductiva.
¿Qué me aporta una audiometría si “ya sé” que tengo el síndrome?
Me aporta lo decisivo: cuánto oyes, qué tipo de pérdida tienes (conductiva vs mixta) y si conviene conducción ósea, audífono convencional, o valorar opciones implantables. En Treacher Collins no me quedo solo en la apariencia del oído.
Si tengo atresia (conducto cerrado), ¿puedo usar un audífono “normal”?
A veces no, porque el audífono convencional necesita un conducto funcional. En estos casos suele ser más útil la amplificación por conducción ósea (p. ej., diadema/softband en infancia o sistemas implantables en candidatos).
¿Por qué en Treacher Collins se insiste tanto en intervenir pronto con la audición?
Porque, si la pérdida está presente desde el nacimiento, lo crítico es asegurar acceso temprano al sonido para lenguaje, aprendizaje y comunicación. La intervención temprana es un estándar en hipoacusia infantil, y aquí suele ser especialmente relevante.
¿El síndrome afecta a la inteligencia o al desarrollo cognitivo?
En general, el síndrome es un trastorno craneofacial; los retos de desarrollo suelen venir más por vía aérea, alimentación, visión y audición (si no se tratan) que por una afectación cognitiva “intrínseca”. Por eso yo pongo foco en que la audición esté bien atendida.
¿Qué genes se asocian con Treacher Collins y para qué sirve saberlo?
Se asocia a variantes en TCOF1, POLR1D y POLR1C (entre otros). Confirmarlo ayuda en consejo genético, pronóstico familiar y, a veces, diagnóstico diferencial con otros síndromes craneofaciales.
Referencias
- MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Treacher Collins syndrome. Información genética y clínica, actualizada 2024.
- National Organization for Rare Disorders (NORD). Treacher Collins Syndrome. Revisión médica y recursos para pacientes, 2024.
- Orphanet. Treacher Collins syndrome. Base de datos de enfermedades raras, 2025.
- Genetics Home Reference, U.S. National Library of Medicine. Síndrome de Treacher Collins. Enciclopedia médica en español, 2023.
- PubMed Central (PMC). Treacher Collins Syndrome: a clinical and molecular study. Revisión científica, 2018.
