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¿Qué es el Síndrome de Treacher Collins?  

Se conoce como el Síndrome de Treacher Collins a la enfermedad hereditaria que produce la pérdida de la audición y, además, deformaciones físicas en la cabeza y en la cara. Sí quieres saber, con detalles, ¿qué es el Síndrome de Treacher Collins?, sigue leyendo.

Síndrome de Treacher Collins, características

El Síndrome de Treacher Collins se caracteriza porque el quinto cromosoma (de los 46 existentes) tiene un defecto genético. Dicho cromosoma es el que se encarga del desarrollo facial. Por consiguiente, sus características son:

  • La cara de la persona afectada con este síndrome poseerá rasgos anormales.
  • En la mayoría de los casos existirá pérdida auditiva, pues, estas malformaciones se extienden hacia el oído externo y el oído medio.
  • Las orejas tendrán forma anómala o no existirán.
  • Los pómulos estarán poco desarrollados o no existirán.
  • La mandíbula será pequeña y se encontrará inclinada.
  • La nariz y la boca serán grandes.
  • El párpado inferior de los ojos estará defectuoso.
  • El vello perteneciente al cuero cabelludo llegará hasta la zona de las mejillas.
  • Tendrá el paladar duro hendido.

Aunque es una enfermedad hereditaria, puede aparecer en niños de padres sanos. Sin embargo, si alguno de los padres la tiene, hay una probabilidad del 50% que sus hijos nazcan con el síndrome.

Síndrome de Treacher Collins, tratamiento

El Síndrome de Treacher Collins aparece en una persona de cada 10 mil. Por todas las deformaciones que provoca, el paciente que lo padece sufre de muchas complicaciones como:

  • dificultad para hablar,
  • dificultad para comer,
  • problemas visuales,
  • pérdida auditiva.

Parte del tratamiento para mejorar la vida del individuo es la cirugía plástica. La misma le permitirá tener al paciente un rostro más simétrico, y podrá comer y hablar mejor mediante el cierre del paladar hendido. Con respecto al problema auditivo se pueden utilizar audífonos.

También se deberán realizar tratamientos odontológicos, como la ortodoncia, para reposicionar las piezas dentales. Podrían necesitarse prótesis dentales para sustituir la falta de algunos dientes, de ser el caso. Por supuesto, los tratamientos requerirán de años y de varias cirugías a lo largo del crecimiento del paciente.

El Síndrome de Treacher Collins puede ser diagnosticado desde el vientre de la madre algunas veces. Con la ecografía podrían detectarte los defectos en la mandíbula. Sin embargo, en la mayoría de los casos se diagnostica al nacer el bebé.

¿Existe otro término por el que sea conocido?

Si escuchas el término Disostosis mandibulofacial, debes saber que se trata de la enfermedad del Síndrome de Treacher Collins. Los especialistas podrán referirse a ella de las dos maneras.

Los padres de los niños que padezcan esta enfermedad hereditaria tendrán que ser muy pacientes y brindarles todo el amor que ellos necesiten. También proveerles todos los tratamientos disponibles para mejorar su calidad de vida en todos los sentidos. El Síndrome de Treacher Collins en los oídos puede mejorarse corriendo las orejas con cirugía y colocando audífonos para mejorar la audición.

El apoyo familiar ante este tipo de enfermedades es crucial para que el paciente vaya mejorando cada día. Aunque no se logre un rostro perfecto, ni disminuir todos los defectos en su totalidad, los tratamientos si ayudarán mucho. Hay que conseguir un equipo interdisciplinario que lo atienda en todas las áreas.

El factor económico puede ser estresante para algunas familias. Sin embargo, se puede acudir a instituciones que presten apoyo para estos casos. Lo importante es no rendirse ante los desafíos que presente esta enfermedad.

¿Cuándo es el Día Internacional del Síndrome?

Mayo es el mes en que se le asignó un día para hacer visible al Síndrome de Treacher Collins. Los 28 de mayo de cada año se hacen campañas y otro tipo de eventos a nivel internacional para que más personas tomen consciencia sobre esta enfermedad y quienes la padecen.

Ayudar a estos pacientes y sus familias en esta transición para obtener calidad de vida es crucial. No solo necesitarán de cirujanos, odontólogos, otorrinos, etc., también requerirán de ayuda psicológica. Es un síndrome que afecta a toda la familia desde el nacimiento del bebé que lo padece.

No discrimines a las personas con Síndrome de Treacher Collins

Los pacientes con Síndrome de Treacher Collins y sus familias deberían ser aceptados y apoyados por todas las personas que se crucen es su camino. Es decir, vecinos, compañeros de estudios, las personas que los conozcan dentro de los hospitales. No discriminarlos hará que se sientan menos avergonzados y más dispuestos a recibir los tratamientos.

Nunca sabrás si en algún momento el afectado con un familiar con el Síndrome de Treacher Collins puedas ser tú. De ser así, si leíste todo el contenido de este artículo, ya tienes mucha información de cómo debes manejarte desde el primer momento. Busca ayuda especializada y la mejoría será posible.

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