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Síndrome de Alport: causas y tratamiento

A diferencia de otras patologías auditivas, el síndrome de Alport tiene origen hereditario y afecta distintos órganos vitales. Esto es resultado de una alteración genética en la producción de colágeno IV, proteína fundamental para el oído, riñón y ojo. Asimismo, es un trastorno con un bajo índice de estadística, por lo que es poco probable padecerlo.

Sin embargo, ante cualquier sintomatología que se asocie a este síndrome es importante consultar con un especialista. Las afecciones principales incluyen inflamación en el riñón, problemas oculares y pérdida de la capacidad auditiva.

Síntomas asociados al Síndrome de Alport

La manifestación del síndrome de Alport se presenta con variaciones, dependiendo del tipo de alteración genética. Actualmente se conocen tres tipos de alteraciones de este trastorno, una alteración genética ligada al cromosoma X; el autosómico dominante; o el autosómico recesivo.

A partir del tipo de variable, el pronóstico puede beneficiar al género. Por ejemplo, los pacientes femeninos con alteración en el cromosoma X padecen con menor gravedad la enfermedad. En este sentido, los síntomas se presentan en relación con los distintos órganos afectados.

Síntomas asociados al riñón

Con frecuencia, el riñón es el primer órgano afectado y se presentan malestares en la etapa temprana de cualquier tipo de este trastorno. Para diagnosticar alguna disminución de la capacidad renal se debe realizar un examen de orina para detectar proteínas o sangre en la muestra. Los síntomas suelen soer:

  • Anormalidades en el color de la orina.
  • Presencia de sangre en la orina, suele manifestarse con mayor intensidad después de hacer ejercicio.
  • Dolores en la zona del riñón.
  • Presión arterial elevada.
  • Retención de líquidos o hinchazón en todo el cuerpo.

Entre los síntomas del síndrome de Alport, el riñón es el órgano más afectado y puede desarrollarse una patología terminal. Asimismo, este órgano suele verse más comprometidos en hombres y puede complicarse severamente entre los 20 y los 40 años.

Síntomas asociados al oído

En cuanto a la capacidad auditiva, desaparece a partir de los 10 años en la mitad de los pacientes con tipo autosómico recesivo. Cuando la alteración genética está en el cromosoma X, los hombres empiezan a perder la escucha durante la adolescencia.

Por su parte, las mujeres la pierden durante la adultez. Finalmente, la variante del tipo autosómico dominante mantiene la capacidad auditiva durante periodos más largos de vida. A pesar de que la pérdida de esta capacidad inicia en etapa aguda, puede evolucionar hasta comprometer otras áreas del cuerpo.

Síntomas asociados al ojo

La zona ocular no suele comprometerse significativamente, sin embargo, uno de cada cuatro pacientes presenta malestar en este órgano. Si algunas de las alteraciones son propias del síndrome de Alport, indican un diagnóstico específico, por lo cual es relevante acudir con un especialista. Se puede presentar:

  • Anomalías en el cristalino con deterioro lento de la capacidad visual.
  • Dolor, enrojecimiento y picazón en el ojo.
  • Visión central distorsionada o borrosa.

Tratamiento recomendado

El síndrome de Alport no tiene cura, pues se trata de una patología crónica y progresiva. No obstante, el correcto control médico favorece significativamente la calidad de vida del paciente. Esto incluye chequeos regulares de los órganos afectados, para lo cual se llevan a cabo control auditivo, ocular y exámenes de orinas frecuentes.

Cuando la enfermedad aparece temprano, se recomienda que los infantes reciban con normalidad los protocolos de vacunas. El tratamiento se centra en una dieta alimenticia y medicamentos para la presión arterial y daño en el riñón. En cuanto a la pérdida de capacidad auditiva, esta suele avanzar con velocidad hasta estabilizarse, permitiendo que luego se implemente el uso de audífonos.

El síndrome de Alport y su herencia familiar

El síndrome de Alport es, actualmente, la segunda causa de patologías renales hereditaria más frecuente. Asimismo, las estadísticas muestran que el 80 % de los pacientes que lo padecen tienen la variable del cromosoma X, lo cual condiciona una sintomatología más severa en hombres. La enfermedad renal suele llegar a etapa terminal en los hombres antes de los 50 años.

Por su parte, las variables restantes mantienen estadísticas de gravedad similar entre hombres y mujeres. Además, la lesión auditiva se presenta en todos los pacientes de estas últimas variables. La herencia genética resulta esencial en el diagnóstico, dado que el cuadro puede ser más grave dependiendo de esta.

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